Maine Coon Erbkrankheiten

Was ist HCM?

Die hypertrophe Kardiomyophatie ist die am häufigsten bei Katzen diagnostizierte Herzkrankheit, also keine der „exklusive“ Maine Coon Erbkrankheiten. Wesentliche Krankheitszeichen sind eine Verdickung der Wand der linken Herzkammer, die sowohl global (= gleichmäßig über die gesamte Herzkammer hinweg) als auch regional (= betrifft meist nur bestimmte Abschnitte) sein kann, eine Verdickung der Papillarmuskeln, eine systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe (kurz SAM oder oder Systolic Anterior Movement = fehlerhafte Bewegung, die zu Ausflussbehinderung oder Undichtigkeit der Herzklappe führt), schließlich eine Vergrößerung der linken Herzkammer und letztendlich Herzschwäche und Herzversagen.

Erbgang HCM

HCM wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt.
Autosomal-dominant bedeutet, dass ein betroffenes Tier die Krankheit an seine Nachkommen weitergeben kann, selbst wenn nur ein Elternteil das fehlerhafte Gen trägt.
Penetranz bezeichnet die prozentuale Wahrscheinlichkeit, mit der ein Genotyp (die genetische Veranlagung) tatsächlich im Phänotyp (der Ausprägung der Krankheit) sichtbar wird.
HCM wird mit unvollständiger Penetranz vererbt, d.h. nicht jeder Träger der Mutation erkrankt.

Im Gentest kann es zu drei Ergebnissen kommen:
1. N/N (frei) -> Die Katze hat zwei normale Gene. Sie ist gesund und vererbt die Mutation nicht.
2. N/HCM (heterozygot bzw. mischerbig) -> Die Katze trägt eine gesunde und eine mutierte Genvariante. Heterozygote Träger besitzen nur ein gering erhöhtes Risiko. Sehr oft bricht die Krankheit nie aus.
3. HCM/HCM (homozygot bzw. reinerbig) -> Die Katze trägt zwei mutierte Gene für HCM. Dies bedeutet ein massiv erhöhtes Erkrankungsrisiko. Die Krankheit bricht jedoch nicht immer aus (sieht oben: unvollständige Penetranz).

Quelle: HCM – LABOKLIN 

Als seriöser Züchter verlässt man sich nicht nur auf den Gentest, sondern lässt seine Elterntiere vor Zuchteinsatz bei einem spezialisierten Kardiologen mittels Ultraschalluntersuchung auf HCM kontrollieren.

Was ist PK-def.?

Die Pyruvatkinase-Defizienz ist eine weitere der bekannten Maine Coon Erbkrankheiten. Sie führt zu Blutarmut (Anämie). Ursächlich ist das Fehlen der Pyruvat-Kinase, einem Enzym, das für die Energiegewinnung in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) notwendig ist. Die Lebensdauer der roten Blutkörperchen ist dadurch stark herabgesetzt und somit auch die Sauerstoffversorgung des betroffenen Tieres. Eventuell vergrößert sich auch die Milz.  

Quelle: Pyruvatkinase-Defizienz (PK) – LABOGEN

Erbgang PK-def.

PK-def. wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Tier zwei Kopien, also von beiden Eltern,  des fehlerhaften Gens benötigt, um Symptome zu zeigen. Katzen mit nur einer Kopie des mutierten Gens sind Träger und können es an ihre Nachkommen weitergeben, aber sie selbst zeigen keine Symptome.

Im Gentest kann es zu drei Ergebnissen kommen:

• N/N (Frei): Kein Anlageträger.
• N/PKDef (Träger): Tier ist gesund, kann das Gen aber vererben.
• PKDef/PKDef (Betroffen): Tier entwickelt die Krankheit.

Was ist PKD?

Was ist SMA?

Bei einer weiteren der Maine Coon Erbkrankheiten, der spinalen Muskelatrophie, kommt es zur Degeneration der spinalen Motoneuronen (spezialisierte Nervenzellen, die Signale vom Zentralnervensystem an Muskeln übertragen), die für die Muskelbewegung verantwortlich sind. Die betroffenen Katzen zeigen bereits im Alter von rund 12 Wochen Muskelschwund und Muskelschwäche. Sie entwickeln eine fortschreitende Instabilität des Ganges und Haltungsabnormalitäten, die zu einer fortschreitenden Behinderung und einer unterschiedlichen Verkürzung der Lebenszeit führen.

Erbgang SMA

SMA wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Tier zwei Kopien, also von beiden Eltern,  des fehlerhaften Gens benötigt, um Symptome zu zeigen. Katzen mit nur einer Kopie des mutierten Gens sind Träger und können es an ihre Nachkommen weitergeben, aber sie selbst zeigen keine Symptome.

• N/N (homozygot gesund): Das Tier trägt das mutierte Gen nicht.
• N/SMA (heterozygoter Träger): Das Tier ist gesund, kann die Anlage aber zu 50% weitervererben.
• SMA/SMA (homozygot betroffen): Das Tier ist erkrankt.

Seriöse Maine Coonzucht und die genetische Blutgruppe

Bei Katzen kommen die Blutgruppen A, B und C vor, wobei bei Maine Coons Blutgruppe A am häufigsten und Blutgruppe B  unter 5 % vertreten ist (siehe Feline Neonatale Isoerythrolyse – Wikipedia). Um das Leben seiner Kitten nicht zu gefährden, muss man als Züchter die Blutgruppe seiner Elterntiere kennen.

Man kann die Blutgruppe serologisch und genetisch bestimmen. 

Serologische Blutgruppe

Serologisch bedeutet, dass man im Labor die phänotypische Blutgruppe bestimmt, den Ist-Zustand sozusagen. Die serologische Blutgruppenbestimmung ist z.B. bei Operationen wichtig, da es bei einer Transfusion von Blut der falschen Blutgruppe zu einer Blutunverträglichkeit kommen kann, die tödlich endet.  Hierbei werden im Labor Antigene auf der Oberfläche direkt nachgewiesen. 

Genetische Blutgruppe

Bei der genetischen Blutgruppenbestimmung wird die Erbinformation analysiert. Aus meiner Sicht ist die Kenntnis der genetischen Blutgruppe in erster Linie für Züchter und weniger für Katzenbesitzer von Belang, da sie vorrangig im Zusammenhang mit Geburten wichtig ist.
Hinter der Blutgruppe A kann sich nämlich genetisch nicht nur ein reinerbiges A/A- (N/N), sondern z.B. auch ein mischerbiges A/b- (N/b) Trägertier verbergen. So können z.B. bei der Verpaarung von zwei Katzen mit der serologischen Blutgruppe A, die beide das Allel b versteckt in sich tragen (Genotyp N/b), Kitten fallen, die die Blutgruppe B (Genotyp b/b) aufweisen.

Warum testet ein seriöser Züchter die genetische Blutgruppe?

Es gibt ein Phänomen, die sogenannte feline neonatale Isoerythrolyse (FNI) oder „fading kitten syndrome“, das bei Katzengeburten große Probleme verursachen kann und für betroffene Kitten tödlich endet. Hierbei handelt es sich um eine Unverträglichkeitsreaktion.
In der Regel, aber nicht immer, haben Maine Coons die Blutgruppe A. Neugeborene Kitten mit den Blutgruppen A oder C, deren Mutter Blutgruppe B hat, haben das Problem,  dass sie zwar gesund geboren werden, mit dem Kolostrum aber die Anti-A-Körper der Mutter aufnehmen. Diese Antikörper reagieren sehr heftig gegen den Bluttyp des Neugeborenen und binden sich an die roten Blutkörperchen, welche daraufhin zerstört werden. Tragischerweise versterben diese Kätzchen innerhalb der ersten Tage. Eine Mutterkatze mit der Blutgruppe B gefährdet also ihre Babys, wenn der Vater Blutgruppe A oder C hat und damit Kitten der Blutgruppe A oder C entstehen.

Ist die Mutterkatze serologisch zwar Blutgruppe A, genetisch aber ein ein mischerbiges A/b- (N/b) Trägertier, so kann sie dieselben totbringenden Reaktionen bei ihren Kitten mit Blutgruppe A oder C auslösen wie eine Mutterkatze, welche serologisch Blutgruppe B hat.

Aus diesem Grund muss man als verantwortungsbewusster Katzenzüchter nicht nur die serologische Blutgruppe seiner Zuchtkatzen kennen, sondern auch die genetische, da mit der genetischen Blutgruppe Probleme „im Verborgenen“ lauern.

Ich lasse die genetische Blutgruppe immer zusammen mit den gängigen Maine Coon Erbkrankheiten in einem Paket testen.

Ideal ist es natürlich, nur Maine Coons mit der genetische Blutgruppe A (N/N) einzuplanen, es spart Arbeit und Sorgen. Mit der gebotenen Sorgfalt ist theoretisch auch ein Züchten mit einer mischerbigen Mutter möglich. 
Ist die Deckung erfolgt, so müssen die Babys 16 – 24 Stunden lang nach der Geburt per Hand oder mit der Erstmilch einer Blutgruppe-A-Katze gefüttert werden und dürfen auf keinen Fall bei der Mutter trinken. Nur in dieser Zeit werden nämlich die Antikörper der Mutter über die Darmwand der Kitten aufgenommen. Danach können sie von ihrer Mutter gesäugt werden, da die Darmwände für die Antikörper der Mutter nahezu undurchlässig werden.

Quelle: genetische Blutgruppenbestimmung – LABOGEN